Info

Test per la ricerca della predisposizione alla malattia celiaca

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Oggi il glutine è uno dei più diffusi ed abbondanti componenti della dieta ed è presente in cereali quali avena, frumento, farro, grano khorasan (di solito commercializzato come Kamut®), orzo, segale.

Il Test proposto determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca con un semplice tampone orale su cui si effettua l’analisi del DNA. In caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di predisposizione a celiachia, mentre nel caso di positività si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento. (La predisposizione non corrisponde a presenza di malattia, ma il soggetto geneticamente predisposto la può sviluppare anche tardivamente durante la propria vita)
Il DNA viene raccolto con un bastoncino ricoperto di ovatta sulla punta (molto simile ad un cotton-fioc) e passato in bocca: un modo molto semplice, sicuro e non invasivo e ben tollerato anche dai bambini.
Per una buona riuscita dell’analisi bisogna rispettare queste semplici regole:

Da un’ora prima dell’appuntamento:

• non mangiare
• non bere caffè, coca cola, succhi di frutta, alcolici
• non fumare
• SI PUÒ BERE ACQUA

Test per intolleranza al lattosio

Un’intolleranza molto conosciuta e molto diffusa è rappresentata dall’intolleranza al lattosio, principale zucchero presente nel latte e nei sui derivati.
Quella al lattosio è la più comune delle intolleranze enzimatiche ed è determinata dall’assenza dell’enzima necessario per la metabolizzazione dell’alimento.
Questa intolleranza, infatti, si verifica in caso di deficienza dell’enzima lattasi in grado di scindere il lattosio (il principale zucchero del latte) in glucosio e galattosio in modo da renderli assorbibili dal nostro intestino.
Il test proposto non indica una condizione patologica, ma permette di definire la predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio e consente di correggere il proprio comportamento alimentare.

Il DNA viene raccolto con un bastoncino ricoperto di ovatta sulla punta e passato nella bocca: un modo molto semplice, sicuro e non invasivo, ben tollerato anche dai bambini.
Per una buona riuscita dell’analisi bisogna rispettare queste semplici regole:

Da un’ora prima dell’appuntamento:

• non mangiare
• non bere caffè, coca cola, succhi di frutta, alcolici
• non fumare
• SI PUÒ BERE ACQUA

Percorso nascita: cosa fare quando il test di gravidanza è positivo

Con riferimento alla carta dei servizi di Ostetricia e Ginecologia dell’ASL di riferimento ULSS 8 Berica, riportiamo un vademecum informativo atto a divulgare le informazioni di base utili alle donne che scoprono la gravidanza e che desiderano approfondire il percorso nascita.

RICORDIAMO CHE QUESTO VADEMECUM È A SOLO TITOLO DIVULGATIVO E INFORMATIVO, NON COSTITUISCE E NON SOSTITUISCE IN ALCUN MODO L’INFORMATIVA RILASCIATA DAL PERSONALE MEDICO SPECIALISTICO.

Come prima cosa rivolgiti al tuo medico di famiglia o al ginecologo di fiducia e parlane con loro. La gravidanza va verificata con un esame sul sangue (dosaggio BetaHCG plasmatiche) che puoi fare in qualunque laboratorio analisi.
In ospedale o nei laboratori convenzionati con il Sistema Sanitario è necessaria l’impegnativa del medico.
Se la gravidanza è confermata è importante rivolgersi al ginecologo e fare una visita iniziale in cui verificare il tuo stato di salute e programmare i controlli da eseguire.

Cose da fare quando scopri di essere incinta:

• verificare la gravidanza con un esame del sangue (betaHCG plasmatiche)
• prenotare la prima visita con il ginecologo
• eseguire gli esami previsti per il primo trimestre di gravidanza
• prenotare subito le 3 ecografie ostetriche ed eseguire quella del 1° trimestre
• informarsi presso il ginecologo/o specialista di fiducia sulla Diagnosi Prenatale, invasiva e non invasiva, e programmare in anticipo gli accertamenti che si sceglie di eseguire

Cose da fare durante il secondo trimestre:

• proseguire le visite mensili con il ginecologo
• eseguire gli esami previsti per il secondo trimestre
• eseguire l’ecografia ostetrica del 2° trimestre (morfologica)
• prenotare il corso di preparazione al parto

Cose da fare durante il terzo trimestre:

• proseguire le visite mensili con il ginecologo
• eseguire gli esami previsti per il terzo trimestre di gravidanza
• partecipare al corso di preparazione al parto prenotato durante il secondo trimestre
• prenotare il Taglio Cesareo se indicato dal ginecologo curante
• prenotare la visita per la parto analgesia (se desiderata)
• partecipare agli incontri informativi
• eseguire il tampone vagino-rettale per Streptococco Agalactiae gruppo B

Quando dovrai andare in ospedale?

Dovrai andare in ospedale quando inizi a sentire le contrazioni dolorose oppure se si rompono le acque o compaiono perdite di sangue.

Arrivata presso il Pronto Soccorso di Ginecologia e Ostetricia ti accoglieranno l’ostetrica o l’OSS che ti chiederanno il motivo per cui sei venuta ed i tuoi documenti, cioè

• tessera sanitaria
• codice fiscale
• esami ed ecografie della gravidanza

Questo breve prontuario è a disposizione della clientela del nostro centro e ha solo scopo informativo.
Ricordati di pretendere un’accurata informazione dal tuo medico specialista/ostetrica di fiducia durante tutto il percorso nascita.

Ricorda:

Prendersi cura del proprio bambino è una grande responsabilità e inizia dalla gravidanza.

Informazioni sull’ecografia

Che cosa è l’ecografia?

Si tratta di un esame ecografico non invasivo. È l’esame di primo livello ideale per alcune parti del corpo, come l’addome o la tiroide, ma anche cuore e vasi sanguigni, poiché dà molte informazioni a fronte di effetti collaterali pressoché nulli.

Come si esegue?

Essa è effettuata con l’ausilio di una sonda ecografica, appoggiata sulla parte interessata; nel caso dell’ecografia addominale inferiore, meglio se dopo adeguato riempimento vescicale.

Quando si esegue? È un esame doloroso?

L’esame ecografico è un esame del tutto indolore (al massimo può causare un lieve fastidio) e privo di effetti collaterali.

A cosa serve l’ecografia?

L’esame può avere molteplici finalità, ad esempio: identificare condizioni patologiche anatomo/funzionali degli organi (fegato, milza, reni, vescica, genitali interni femminili, prostata, genitali esterni maschili, ma anche tiroide, articolazioni, e in ambiti specifici cuore e vasi arteriosi e venosi), identificare condizioni anatomiche a rischio degenerativo o oncologico, il monitoraggio di condizioni pre-chirurgiche (es. calcoli renali o colecistici, valvulopatia cardiaca, insufficienza venosa degli arti), il monitoraggio di pazienti sottoposti a terapie mediche/chirurgiche.

Quali sono i limiti dell’esame?

L’ecografia ha dei limiti: innanzitutto la finestra acustica (area in cui appoggiando la sonda si possono valutare gli organi sottostanti) varia da persona a persona, in base alla costituzione fisica, la presenza di esiti chirurgici, la presenza di grandi quantità di aria (es. meteorismo intestinale). L’accuratezza dell’ecografia, anche se condotta nelle migliori condizioni operative, non è assoluta (cioè esistono casi falsamente negativi e falsamente positivi) e, talvolta richiede approfondimenti con altre metodiche (esami di secondo livello).

Dopo l’esame possono rendersi necessari ulteriori approfondimenti?

A discrezione del medico l’esame potrebbe essere ripetuto a distanza di tempo, al fine di valutare l’evoluzione degli aspetti rilevati, o completato con altre metodiche di diagnostica per immagine (TAC, RMN…).

Informazioni sull’ecografia ginecologica

Che cosa è l’ecografia ginecologica?

Si tratta di un esame ecografico non invasivo dell’apparato genitale femminile interno (utero e annessi).

Come si esegue?

Essa può essere effettuata in due modi:

1. ecografia trans-vaginale, che viene effettuata dopo svuotamento della vescica, introducendo una sonda all’interno della vagina, coperta da un guanto o un involucro apposito monouso. Essa rappresenta la modalità di effettuazione più indicata nella maggior parte delle condizioni cliniche.
2. ecografia transaddominale che viene effettuata dopo adeguato riempimento vescicale appoggiando la sonda sull’addome, soprattutto in presenza di condizioni particolari (es. paziente virgo, stenosi vaginale o in caso di quesiti specifici.

Quando si esegue? È un esame doloroso?

L’esame ecografico ginecologico, ed in particolare quello per via trans-vaginale, può essere eseguito in ogni momento del ciclo mestruale o in menopausa; a volte è opportuno effettuarlo in un particolare periodo del ciclo; è un esame del tutto indolore (al massimo può causare un lieve fastidio) e privo di effetti collaterali.

A cosa serve l’ecografia trans-vaginale?

L’esame può avere molteplici finalità, ad esempio: identificare condizioni patologiche anatomo/funzionali dei genitali interni femminili, identificare condizioni anatomiche a rischio oncologico, il monitoraggio delle pazienti sottoposte a terapie mediche/chirurgiche, rilevare modificazioni eventuali di organi e strutture pelviche conseguenti a processi patologici genitali.

Quali sono i limiti dell’esame?

L’ecografia ginecologica ha dei limiti. Ad esempio nel 10% circa degli esami ecografici l’endometrio non sarà visualizzabile; nella post-menopausa è possibile non riuscire ad evidenziare le ovaie. L’accuratezza dell’ecografia ginecologica, anche se condotta nelle migliori condizioni operative, non è assoluta (cioè esistono casi falsamente negativi e falsamente positivi) e, sebbene l’ecografia transvaginale sia una metodica accurata nella diagnosi differenziale fra tumefazioni benigne e maligne, l’impiego di tale esame nello screening delle neoplasie ginecologiche non è attualmente supportato da dati scientifici validi.
In tutti i casi, l’ecografia non consente di escludere sempre con certezza una patologia a carico dell’utero o delle ovaie.

Dopo l’esame possono rendersi necessari ulteriori approfondimenti?

A discrezione del medico l’esame potrebbe essere completato con una ecografia trans-addominale. Talvolta può essere utile ripetere l’esame a distanza di tempo, al fine di valutare l’evoluzione degli aspetti rilevati o integrare i risultati con quelli di altre metodiche di diagnostica per immagine (TAC, RMN…).

Informazioni utili per la preparazione all’ecografia addominale

Per una corretta esecuzione dell’esame (ecografia al fegato, vie biliari, colecisti, milza, pancreas e reni, vescica e prostata), le chiediamo di leggere attentamente le seguenti informazioni:

• Pranzo leggero.
• Presentarsi a vescica piena all’ora stabilita iniziando a bere 1/2 litro d’acqua mezz’ora prima dell’esame e non fare pipì.

Informazioni utili per la preparazione all’ecografia di altre parti del corpo

Per una corretta esecuzione dell’esame di altre parti del corpo non sono necessarie particolari preparazioni. Si consiglia di presentarsi alla visita con abbigliamento comodo.

Test del DNA Fetale

Sei una mamma in dolce attesa?

Scopri il Test del DNA FETALE e con un semplice prelievo di sangue potrai avere molte informazioni sulla salute del tuo bambino.
Presso il nostro centro è possibile effettuare questo esame che non presenta alcun rischio per la mamma e per il bambino e che può essere eseguito su tutte le gravidanze singole, gemellari e autologhe.
Sicuro, personalizzato e precoce: sono queste le caratteristiche più importanti dei Test del DNA fetale. Questo Test analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno.
Un Test che si può fare già dalla 10° settimana di gestazione, offrendo un notevole vantaggio a tutte le mamme che potranno così decidere assieme al proprio medico il percorso diagnostico migliore per la gravidanza.
È comunque raccomandata prima del prelievo l’esecuzione di un’accurata ecografia, la Traslucenza nucale, mirata alla ricerca di eventuali indicatori che, se presenti, possono orientare direttamente verso la diagnosi invasiva, cui segue una consulenza genetica e poi un semplice prelievo del sangue.
Presso il nostro centro, inoltre, vi è la possibilità di eseguire l’ecografia della Traslucenza Nucale, alla 12° settimana, e subito dopo fare la consulenza genetica e il prelievo, il tutto nello stesso giorno, salvo particolari esigenze.

Ma come funziona questo Test?

Durante la gravidanza alcune delle cellule della placenta rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel sangue materno, mescolandosi al DNA libero della mamma. Questa quantità di DNA libero del feto è detta “frazione fetale” e il Test del Dna fetale calcola il rischio di aneuploidie cromosomiche fetali analizzando proprio questa frazione.
Si tratta di un Test i cui valori di attendibilità sono validati clinicamente e che offre oggi le migliori sensibilità e specificità nel rilevare malattie associate ad alterazioni cromosomiche (aneuploidie): oltre il 99% di attendibilità nel rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e Triploidia con una frequenza di falsi positivi <0,1%.
Una garanzia di qualità e precisione pensata per tutte le mamme in dolce attesa.

Genetica medica

Presso questo centro è attivo un servizio di Genetica medica che offre consulenze pre- e post- test per:

• ESAMI INFERTILITÀ
• ESAMI PRECONCEZIONALI
• ESAMI PRENATALI

Test disponibili:

• CARIOTIPO
• FIBROSI CISTICA
• PACCHETTO CARIOTIPO + FIBROSI CISTICA
• TEST AL PORTATORE: screening per individuare portatori sani di malattie genetiche ereditarie. Questi test possono essere richiesti da chi ha familiarità per una delle patologie in esame oppure da tutti coloro che desiderano sapere con precisione il proprio stato di portatore sani in vista di una gravidanza
• TEST DNA FETALE
• OFFERTA MODULARE: differenti livelli di analisi per offrire un ampio panorama di indagini possibili, dall’analisi delle trisomie più comuni fino all’approfondimento su tutto il genoma
• TEST DI PATERNITÀ/FAMILIARITÀ: test rivolto all’accertamento di familiarità/consanguinetà tra campioni biologici di individui diversi, con valore legale